Teste do pezinho alterado: quando o geneticista deve ser consultado?

O teste do pezinho, ou triagem neonatal, é um exame essencial realizado nos primeiros dias de vida do bebê. Ele tem como objetivo identificar precocemente doenças genéticas, metabólicas, hormonais e infecciosas que, se tratadas rapidamente, podem evitar complicações graves.

Com os avanços nos programas de triagem e o aumento no número de doenças rastreadas, é cada vez mais comum que algumas alterações exijam avaliação complementar especializada — e é aí que o médico geneticista tem um papel fundamental.

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O que fazer diante de um teste do pezinho alterado?

1. Ao receber um resultado alterado, é importante seguir alguns passos:

2. Repetir ou confirmar o teste, se indicado;

3. Realizar exames complementares (bioquímicos, moleculares ou enzimáticos);

4. Avaliar clinicamente o recém-nascido;

5. Encaminhar para avaliação com especialista, como endocrinologista, imunologista, gastropediatra ou geneticista, conforme o caso.

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Quando o geneticista deve ser acionado?

• O médico geneticista deve ser incluído no cuidado do bebê quando:

• A alteração sugere uma doença genética rara ou hereditária (ex: galactosemia, fenilcetonúria, deficiência de biotinidase);

• Há dúvida diagnóstica após exames iniciais;

• O bebê apresenta sinais clínicos associados (hipotonia, dismorfias, convulsões, entre outros);

• É necessário realizar testes genéticos confirmatórios ou realizar aconselhamento genético familiar.

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Qual é o papel do geneticista nesses casos?

• Avaliação clínica detalhada do bebê e da família;

• Solicitação e interpretação de testes genéticos;

• Apoio ao diagnóstico e prognóstico da condição;

• Orientação sobre seguimento, terapias e risco reprodutivo;

• Esclarecimento das dúvidas dos pais sobre o resultado e o impacto genético da condição.

Um resultado alterado no teste do pezinho não significa necessariamente que o bebê está doente, mas sim que ele precisa de avaliação cuidadosa e especializada. Quando há suspeita de doença genética, o acompanhamento com o médico geneticista é essencial para garantir um diagnóstico preciso, planejamento terapêutico adequado e suporte à família.

Se você recebeu um teste do pezinho alterado e tem dúvidas, procure um geneticista. O diagnóstico precoce pode fazer toda a diferença na vida do seu filho.

Dr. Guilherme Lugo

Médico Geneticista

CRM 256188 | RQE 125553

Contato: (11) 97883-3402

Local: SP / MS / Telemedicina

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