Aconselhamento Genético: o que é, quando procurar e qual o papel do médico geneticista
- Guilherme Lugo
- 27 de mai.
- 2 min de leitura
O aconselhamento genético é um processo que envolve a coleta, análise e interpretação de informações sobre a saúde genética de uma pessoa e de sua família. Seu principal objetivo é oferecer orientações claras e embasadas para tomada de decisões informadas sobre riscos genéticos, prevenção e cuidados em saúde.
Quando o aconselhamento genético é indicado?
Ele pode ser útil em diferentes situações, como:
Histórico familiar de doenças genéticas ou raras
Casais com dificuldades para engravidar ou perdas gestacionais recorrentes
Diagnóstico de uma doença genética em um membro da família
Suspeita de síndromes genéticas em crianças ou adultos
Alterações em testes de triagem neonatal (teste do pezinho)
Exames genéticos com resultados complexos ou de difícil interpretação
Planejamento reprodutivo com risco de recorrência de doenças hereditárias
Casais consanguíneos
Presença de malformações congênitas, deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento
O que acontece durante o processo de aconselhamento?
A consulta de aconselhamento genético é conduzida por um médico geneticista, que:
Realiza a anamnese detalhada do paciente e de familiares;
Desenha a árvore genealógica (pelo menos três gerações);
Avalia padrões de herança e risco genético;
Solicita exames genéticos, quando indicados;
Interpreta os resultados de forma individualizada;
Orienta o paciente e a família, explicando riscos, possibilidades de prevenção e implicações reprodutivas.
Qual o benefício para o paciente?
O aconselhamento genético proporciona:
Autonomia para o paciente tomar decisões informadas
Prevenção personalizada, com base em risco individual
Redução de incertezas sobre diagnósticos ou prognósticos
Planejamento familiar mais seguro
Encaminhamentos adequados para outras especialidades ou serviços
É necessário exame genético para fazer aconselhamento?
Nem sempre. Em muitos casos, o aconselhamento pode ser feito apenas com a história familiar e a avaliação clínica. Quando necessário, o médico indica o exame genético mais adequado, evitando testes desnecessários ou de difícil interpretação.
O aconselhamento genético é uma ferramenta essencial para quem busca entender melhor sua saúde e a de sua família. Mais do que um exame, é um processo de escuta, orientação e cuidado. Seja para prevenir, diagnosticar ou planejar, contar com a expertise de um médico geneticista pode fazer toda a diferença.
Se você ou alguém da sua família apresenta alguma condição genética, já realizou um teste genético ou tem dúvidas sobre riscos hereditários, procure um especialista em genética médica.
Dr. Guilherme Lugo
Médico Geneticista
CRM 256188 | RQE 125553
Contato: (21) 98442-0634
Local: SP / MS / Telemedicina
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