Cardiogenética: quando o coração precisa de uma avaliação genética
- Guilherme Lugo
- 27 de mai.
- 2 min de leitura
A cardiogenética é a área da genética médica que investiga as causas hereditárias das doenças cardíacas. Muitas condições cardiovasculares têm origem genética e podem afetar crianças, adolescentes ou adultos — muitas vezes antes mesmo de apresentarem sintomas.
Quando suspeitar de uma doença cardíaca genética?
Alguns sinais que podem levantar a suspeita de uma condição cardíaca hereditária incluem:
Histórico familiar de morte súbita em jovens ou adultos saudáveis
Casos de desmaio (síncope) inexplicado, especialmente em esforço ou repouso
Diagnóstico de cardiomiopatias (hipertrófica, dilatada, arritmogênica)
Arritmias graves ou de início precoce (como Síndrome do QT longo)
Malformações cardíacas congênitas, principalmente em mais de um membro da família
Casos familiares de aneurisma de aorta ou dissecção arterial
Diagnóstico de hipercolesterolemia familiar
O que faz o médico geneticista nesses casos?
O geneticista atua em parceria com o cardiologista ou o cardiopediatra, avaliando o paciente e sua família. A consulta inclui:
Coleta detalhada da história clínica e familiar
Análise de padrões de herança (genealogia)
Avaliação de risco genético para o paciente e familiares
Indicação de testes genéticos adequados
Interpretação dos resultados e diagnóstico
Aconselhamento genético, inclusive para planejamento familiar
Encaminhamento para acompanhamento e prevenção
Por que investigar a origem genética de uma doença cardíaca?
O diagnóstico precoce pode salvar vidas e evitar eventos graves, como morte súbita
Permite monitoramento e tratamento direcionado, mesmo em pessoas assintomáticas da família
Ajuda a evitar exames invasivos ou desnecessários
Orienta decisões sobre esportes, atividades e uso de medicações
Informa sobre o risco de recorrência em futuras gestações
A genética pode prevenir?
Embora os genes não possam ser mudados, conhecer a predisposição permite medidas preventivas eficazes. Pacientes com risco genético elevado podem ser acompanhados mais de perto, fazer uso de medicações específicas ou, em alguns casos, realizar intervenções preventivas (como o implante de cardiodesfibriladores).
A cardiogenética é uma ferramenta essencial para o cuidado cardiovascular em famílias com histórico sugestivo. O acompanhamento por um médico geneticista pode trazer respostas, orientar decisões e proteger quem ainda não apresenta sintomas.
Se há casos de doenças cardíacas graves ou morte súbita na sua família, converse com seu médico sobre a avaliação genética. Cuidar do coração também é entender os genes.
Dr. Guilherme Lugo
Médico Geneticista
CRM 256188 | RQE 125553
Contato: (21) 98442-0634
Local: SP / MS / Telemedicina
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