Teste da Bochechinha: O que é e para quem ele é indicado?

Você sabia que, além do tradicional Teste do Pezinho, já existe um exame capaz de identificar centenas de doenças genéticas tratáveis na infância, antes mesmo que apareçam os primeiros sintomas? Esse é o Teste da Bochechinha, o primeiro teste de triagem neonatal genética disponível no Brasil.

Por meio da análise de mais de 300 genes, utilizando uma tecnologia chamada NGS (Sequenciamento de Nova Geração), o teste é capaz de detectar mais de 340 doenças que podem ser prevenidas ou tratadas se identificadas precocemente.

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Como o Teste da Bochechinha funciona?

A coleta é simples, indolor e feita através de células da mucosa oral — por isso o nome “Bochechinha”. A partir desse material, o laboratório realiza o sequenciamento genético, que permite identificar alterações no DNA associadas a doenças que se manifestam ainda na infância.

Mas nem toda alteração genética significa necessariamente uma doença. Por isso, os resultados são cuidadosamente analisados por uma equipe especializada, composta por médicos geneticistas e bioinformatas, com o suporte de plataformas com inteligência artificial, garantindo maior precisão na interpretação dos dados.

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Quais doenças podem ser identificadas?

O Teste da Bochechinha cobre uma ampla gama de condições, incluindo:

• Doenças endócrinas

• Doenças esqueléticas

• Erros inatos do metabolismo

• Doenças neurológicas

• Doenças imunológicas

• Alterações hematológicas

• Doenças pulmonares e renais

• Deficiências no metabolismo de vitaminas e minerais

• Algumas predisposições a neoplasias (cânceres) na infância

• Surdez genética

• E muitas outras.

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Qual a diferença em relação ao Teste do Pezinho?

O Teste da Bochechinha não substitui o Teste do Pezinho — que é obrigatório e essencial —, mas sim complementa essa triagem, oferecendo uma cobertura muito mais ampla de doenças, especialmente as de origem genética que não estão incluídas nas versões básica ou ampliada do pezinho.

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Para quem é indicado?

O teste pode ser realizado desde o primeiro dia de vida até 1 ano de idade, sendo ideal que seja feito logo após o nascimento ou nos primeiros meses. É uma ferramenta importante para famílias que desejam uma avaliação genética mais abrangente, contribuindo para um desenvolvimento mais saudável e com menos riscos.

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Conclusão

Cuidar da saúde começa desde os primeiros dias de vida. A triagem genética neonatal é um avanço que permite identificar riscos invisíveis, oferecendo a oportunidade de intervenções mais precoces e eficazes. Converse com seu médico geneticista para entender se esse exame é indicado para seu bebê.

Dr. Guilherme Lugo

Médico Geneticista

CRM 256188 | RQE 125553

Contato: (21) 98442-0634

Local: SP / MS / Telemedicina