Exames genéticos: para que servem e qual escolher?

Com os avanços da medicina genômica, os exames genéticos se tornaram ferramentas fundamentais para o diagnóstico, prevenção e tratamento de diversas condições de saúde. Mas diante de tantas opções, surge uma dúvida comum: qual exame é o mais indicado para cada situação?

A resposta depende do que está sendo investigado: uma síndrome genética em uma criança? Um histórico familiar de câncer? Dificuldades na concepção de um bebê saudável? Cada teste possui um objetivo específico, e por isso, a escolha correta faz toda a diferença.

Abaixo, listamos os principais exames genéticos disponíveis atualmente, explicando de forma simples para que servem e em quais contextos eles costumam ser solicitados:

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Cariótipo em banda

Analisa o conjunto de cromossomos da pessoa. Indicado para investigar síndromes cromossômicas (como síndrome de Down), infertilidade, abortos de repetição e alterações do desenvolvimento.

Síndrome do X Frágil

Exame específico para detectar a principal causa genética de deficiência intelectual e autismo em meninos. Também pode ser investigado em meninas com atraso no desenvolvimento.

CGH-Array (ou microarray)

Permite identificar perdas ou ganhos de material genético em alta resolução. Muito usado em casos de malformações, atraso no desenvolvimento, autismo e síndromes genéticas sem diagnóstico.

Exoma completo

Analisa todos os genes codificadores do DNA. É indicado para casos complexos ou raros, quando há suspeita de uma doença genética, mas não se sabe qual gene investigar. Pode identificar variantes em mais de 20 mil genes.

Painéis genéticos para câncer hereditário

Avaliam genes relacionados ao risco aumentado de desenvolver câncer de mama, ovário, cólon, próstata, entre outros. Indicado quando há histórico familiar sugestivo de câncer hereditário.

Escore de risco poligênico (Polygenic Risk Score)

Avalia o risco genético para doenças comuns (como diabetes, doenças cardiovasculares ou câncer) com base na soma de múltiplas variantes genéticas comuns. Útil em estratégias de prevenção e medicina personalizada.

Painéis genéticos para casais (compatibilidade genética)

Indicado para casais que desejam engravidar. Avalia se ambos são portadores da mesma doença genética recessiva, como fibrose cística ou atrofia muscular espinhal. Ajuda a planejar a gestação com mais segurança.

Teste de ancestralidade

Explora as origens genéticas de uma pessoa, indicando proporções de ancestralidade (europeia, africana, indígena, asiática, etc.). Também pode trazer curiosidades sobre traços genéticos e predisposições.

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

Detecta deleções ou duplicações em genes específicos. Muito utilizado para investigar doenças genéticas como distrofias musculares, síndrome de Williams, entre outras.

FISH (Hibridização in situ fluorescente)

Permite visualizar alterações cromossômicas específicas com precisão. É indicado em casos como leucemias, síndromes genéticas, ou quando há suspeita de microdeleções.

Sequenciamento de gene único

Exame direcionado a um gene específico, indicado quando há forte suspeita clínica de uma condição genética (por exemplo, sequenciar o gene MECP2 na suspeita de Síndrome de Rett).

Pesquisa de variante genética familiar

Quando uma mutação genética já foi identificada em um familiar, esse exame avalia se outros membros da família também carregam a mesma alteração. Essencial no acompanhamento e prevenção.

Teste da bochechinha

Exame neonatal que usa DNA da mucosa oral para rastrear centenas de doenças genéticas graves logo após o nascimento, antes mesmo dos primeiros sintomas. Complementa o teste do pezinho tradicional.

Painéis somáticos para câncer

Analisam o DNA do tumor para identificar alterações genéticas adquiridas, ajudando a escolher tratamentos mais eficazes (medicina de precisão). Muito usado em câncer de pulmão, mama, intestino, entre outros.

Genoma completo

O exame mais abrangente disponível, analisa todo o DNA (inclusive regiões não codificantes). Indicado em casos muito complexos, onde exames anteriores não deram resposta, ou em projetos de pesquisa e medicina personalizada.

Pesquisa por expansão de repetições

Usado para detectar doenças causadas por repetições anormais de sequências de DNA, como a doença de Huntington, ataxias hereditárias ou distrofia miotônica.

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Por que a escolha do exame certo é tão importante?

Escolher o exame correto evita desperdício de tempo e recursos, aumenta a chance de um diagnóstico preciso e permite orientar o tratamento, o acompanhamento e até o planejamento familiar de forma adequada.

Por isso, o mais indicado é sempre procurar orientação de um médico geneticista, que vai avaliar cada caso individualmente e indicar o exame mais apropriado.

Dr. Guilherme Lugo

Médico Geneticista

CRM 256188 | RQE 125553

Contato: (21) 98442-0634

Local: SP / MS / Telemedicina