Interpretação de exames genéticos: por que o médico geneticista é essencial nesse processo?

Com o avanço da medicina genômica, os exames genéticos se tornaram ferramentas cada vez mais acessíveis e utilizadas em diversas áreas da saúde. No entanto, entender os resultados desses testes não é simples — e uma interpretação equivocada pode gerar confusão, ansiedade e até condutas clínicas inadequadas.

É nesse cenário que o médico geneticista assume um papel fundamental.

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O que são exames genéticos?

Exames genéticos analisam o DNA do paciente em busca de alterações que possam estar relacionadas a doenças hereditárias ou predisposições genéticas. Alguns exemplos incluem:

• Painéis de genes para doenças raras

• Testes para câncer hereditário (como BRCA1 e BRCA2)

• Sequenciamento de exoma ou genoma

• Estudo de microdeleções e duplicações (como o CGH-Array)

• Testes de farmacogenética

• Avaliação pré-natal não invasiva (NIPT)

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Interpretar não é só “ler o laudo”

O laudo genético costuma conter termos técnicos complexos, como mutação, variante patogênica, incerta significância ou heterozigose composta. Além disso, o impacto clínico de uma alteração depende de vários fatores:

• História clínica e familiar do paciente

• Modo de herança da condição investigada

• Penetrância e expressividade da alteração genética

• Evidências científicas atualizadas

Somente o médico geneticista possui a formação adequada para integrar essas informações e transformar um resultado laboratorial em uma orientação clínica segura.

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O que faz o médico geneticista após o exame?

• Revisa a história pessoal e familiar do paciente

• Avalia o contexto clínico e a indicação do exame realizado

• Interpreta o laudo com base em bases de dados genômicas internacionais

• Explica ao paciente e/ou familiares o significado do resultado

• Indica exames complementares, quando necessário

• Orienta sobre condutas médicas, rastreios e acompanhamento

• Realiza aconselhamento genético para o paciente e seus familiares

  
  

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Por que isso é importante?

Um teste genético mal interpretado pode trazer sérias consequências, como iniciar tratamentos desnecessários, negligenciar riscos reais, ou causar sofrimento emocional desnecessário.

Por isso, é fundamental que os exames genéticos sejam indicados, acompanhados e interpretados por um médico geneticista, preferencialmente em articulação com os demais profissionais de saúde envolvidos no cuidado do paciente.

A genética é uma área em constante evolução. O papel do médico geneticista é traduzir a complexidade do genoma humano em decisões clínicas concretas, assegurando que os exames genéticos cumpram seu verdadeiro objetivo: melhorar a saúde e a qualidade de vida do paciente.

Se você tem dúvidas sobre um exame genético, procure um geneticista. A informação correta pode transformar a forma como você entende sua saúde e sua história familiar.

Dr. Guilherme Lugo

Médico Geneticista

CRM 256188 | RQE 125553

Contato: (11) 97883-3402

Local: SP / MS / Telemedicina

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