Reprodução Assistida: Como o Geneticista pode auxiliar nesses casos?
- Guilherme Lugo
- 15 de jul.
- 3 min de leitura
A medicina reprodutiva tem avançado significativamente nos últimos anos, permitindo que muitas pessoas realizem o sonho da parentalidade por meio de técnicas como a fertilização in vitro (FIV), o uso de exames genéticos embrionários e a gestação por substituição (popularmente conhecida como "barriga solidária"). Nesse contexto, o acompanhamento por um médico geneticista pode fazer toda a diferença, especialmente quando surgem dúvidas relacionadas à saúde genética dos embriões e aos riscos envolvidos no processo.
Recentemente, acompanhei um casal em processo de FIV com gestante substituta. A genitora, portadora da síndrome de Rokitansky (uma condição congênita que impede a gestação), havia realizado coleta de óvulos e análise genética dos embriões por PGT-A (teste genético pré-implantacional para aneuploidias). Todos os embriões apresentaram alterações cromossômicas, conhecidas como aneuploidias, o que gerou dúvidas e angústias quanto à viabilidade da transferência embrionária e à saúde do futuro bebê.
É justamente nesses momentos que o aconselhamento genético se torna fundamental.
O que é PGT-A e quais suas limitações?
O PGT-A é uma técnica utilizada para analisar o número de cromossomos dos embriões antes da transferência ao útero. Embora ofereça informações importantes sobre aneuploidias (como trissomias ou monossomias), o teste possui limitações: ele analisa apenas algumas células do trofectoderma (a parte externa do embrião, que dará origem à placenta), podendo não refletir com precisão o conteúdo genético do embrião como um todo. Isso significa que há chance de mosaicismo (quando há células normais e anormais no mesmo embrião) ou até mesmo falsos positivos, especialmente em embriões classificados como “aneuploides”.
Além disso, o PGT-A não identifica alterações genéticas mais sutis, como microdeleções, nem condições monogênicas (causadas por variantes em um único gene).
Quando a transferência de embriões aneuploides pode ser considerada?
Alguns embriões com alterações cromossômicas podem ser viáveis, como é o caso da síndrome de Klinefelter (47,XXY) — uma condição genética que pode cursar com características leves, muitas vezes identificada apenas na adolescência ou idade adulta. Nesses casos, a decisão pela transferência deve ser feita com base em uma análise ética, médica e pessoal, com apoio especializado.
Como o geneticista pode ajudar?
O médico geneticista atua oferecendo uma avaliação personalizada dos achados genéticos e dos riscos reprodutivos. Em casos como o descrito, é possível:
Esclarecer o significado das alterações embrionárias identificadas;
Orientar sobre a possibilidade de realização de exames genéticos no pré-natal, como NIPT, amniocentese ou cordocentese;
Solicitar exames complementares, como o cariótipo dos genitores, para descartar causas estruturais hereditárias;
Acompanhar e orientar a gestante substituta, garantindo que ela também esteja bem
informada sobre os riscos e os cuidados pré-natais.
Uma decisão complexa merece apoio especializado
Decidir pela transferência de um embrião com alteração cromossômica viável ou iniciar uma nova tentativa de FIV é uma escolha delicada, que deve ser feita com apoio de uma equipe multiprofissional, incluindo ginecologistas, especialistas em reprodução assistida, psicólogos e, claro, geneticistas clínicos. Nosso papel é traduzir as informações genéticas em orientações claras, éticas e acolhedoras, respeitando os valores e os desejos de cada família.
Se você está passando por um processo semelhante ou deseja entender melhor as possibilidades da genética médica na reprodução humana, agende uma consulta conosco. A genética pode, e deve, caminhar lado a lado com o cuidado e o planejamento familiar.
Dr. Guilherme Lugo
Médico Geneticista
CRM 256188 | RQE 125553
Contato: (21) 98442-0634
Local: SP / MS / Telemedicina
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