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Perdas gestacionais recorrentes: quando investigar e o papel da genética

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A perda gestacional é um evento doloroso que afeta muitas famílias. Embora uma única perda possa ocorrer por fatores isolados e não necessariamente represente risco aumentado em futuras gestações, quando há duas ou mais perdas consecutivas, acende-se um sinal de alerta para investigar causas subjacentes — e a genética pode ter um papel importante nesse cenário.



O que são perdas gestacionais recorrentes?


De forma geral, considera-se perda gestacional recorrente a ocorrência de duas ou mais perdas espontâneas, consecutivas ou não, antes da 20ª semana de gestação. Essas perdas podem acontecer por diversas causas, como:


  • Alterações anatômicas do útero

  • Problemas hormonais e metabólicos (como diabetes ou disfunção da tireoide)

  • Trombofilias e doenças autoimunes

  • Fatores infecciosos

  • E, frequentemente subestimado: fatores genéticos



Como a genética pode estar envolvida?


Estima-se que até 60% das perdas gestacionais no primeiro trimestre estejam relacionadas a alterações cromossômicas do embrião. Algumas dessas alterações são esporádicas, mas outras decorrem de alterações genéticas dos próprios pais.

As causas genéticas mais frequentes incluem:


  • Translocações balanceadas (quando o material genético é rearranjado de forma equilibrada em um dos pais, mas pode gerar embriões desequilibrados)

  • Mosaicismos germinativos

  • Mutação em genes associados à implantação embrionária ou à manutenção da gestação

  • Alterações mitocondriais ou desordens monogênicas raras

  • Alterações no cariótipo dos pais


Além disso, a avaliação genética também pode ser útil quando há falhas recorrentes de implantação embrionária em processos de fertilização in vitro (FIV).



Quando procurar um médico geneticista?


O aconselhamento genético é indicado nos seguintes casos:

  • Duas ou mais perdas gestacionais consecutivas

  • História familiar de perdas gestacionais ou infertilidade

  • Antecedentes de filhos com malformações ou doenças genéticas

  • Casais em processo de reprodução assistida com repetidas falhas

  • Idade materna avançada associada a perdas frequentes

  • Resultados de exames com alterações cromossômicas em produtos de aborto



O que é feito na consulta genética?


  • Avaliação clínica e história familiar detalhada

  • Revisão dos exames já realizados

  • Indicação de testes genéticos específicos (cariótipo, microarray, estudo de translocações, testes de portadores, entre outros)

  • Orientação sobre as causas identificadas e seus impactos na fertilidade

  • Discussão sobre alternativas reprodutivas e estratégias para reduzir riscos

  • Apoio emocional e orientação personalizada



Por que essa avaliação é importante?


Investigar as causas genéticas das perdas gestacionais permite:

  • Reduzir o risco de novas perdas com estratégias direcionadas

  • Avaliar com maior precisão o prognóstico reprodutivo

  • Indicar procedimentos como o diagnóstico genético pré-implantacional (PGT) em ciclos de FIV

  • Orientar o casal sobre chances de sucesso em futuras gestações

  • Trazer clareza em um momento tão delicado, acolhendo e direcionando com responsabilidade


As perdas gestacionais recorrentes impactam física e emocionalmente os casais. Buscar respostas é parte fundamental do processo de cuidado. A genética médica é uma ferramenta valiosa para investigar causas, orientar tratamentos e contribuir para o sonho de formar uma família com segurança e planejamento.


Se você enfrenta essa situação, procure um médico geneticista. Estamos aqui para ouvir, acolher e ajudar com base na ciência e na empatia.


Dr. Guilherme Lugo

Médico Geneticista

CRM 256188 | RQE 125553

Contato: (21) 98442-0634

Local: SP / MS / Telemedicina




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