Neurogenética: quando o cérebro e os genes se encontram
- Guilherme Lugo
- 27 de mai.
- 2 min de leitura
A neurogenética é a área da medicina que estuda como os genes influenciam o funcionamento do sistema nervoso e como alterações genéticas podem causar ou predispor a doenças neurológicas. Ela conecta neurologia e genética médica, sendo fundamental na investigação de quadros neurológicos complexos, progressivos ou de início precoce.
Quando suspeitar de uma condição neurogenética?
Muitos sinais e sintomas neurológicos podem ter uma base genética. Alguns exemplos de situações que merecem investigação com um médico geneticista:
Atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor ou intelectual
Transtornos do espectro autista (TEA), especialmente com comorbidades neurológicas
Epilepsias de difícil controle ou de início precoce
Doenças neuromusculares (como distrofias, miopatias, neuropatias hereditárias)
Ataxias, paraparesias espásticas e outros distúrbios do movimento
Regresso de marcos do desenvolvimento (neurodegeneração)
Anomalias congênitas associadas a sintomas neurológicos
Casos familiares de doenças neurológicas
O papel do médico geneticista na neurogenética
A avaliação genética em casos neurológicos é feita de forma cuidadosa e individualizada. O geneticista atua em conjunto com neurologistas, neuropediatras, psiquiatras e outros especialistas, e contribui com:
Análise detalhada da história clínica e familiar
Reconhecimento de síndromes genéticas com manifestações neurológicas
Indicação e interpretação de exames genéticos (como painéis, exoma, CGH-array)
Diagnóstico de condições raras e hereditárias
Aconselhamento genético para a família
Discussão sobre prognóstico, terapias disponíveis e riscos reprodutivos
Por que o diagnóstico genético é importante?
Permite um entendimento mais preciso da causa da doença
Evita a realização de exames repetitivos ou invasivos
Direciona tratamentos específicos ou protocolos de cuidados
Auxilia no planejamento familiar (incluindo risco para irmãos ou filhos)
Favorece o acesso a pesquisas, terapias-alvo e suporte especializado
Avanços em neurogenética
Nos últimos anos, os testes genéticos se tornaram mais acessíveis, sensíveis e rápidos. Tecnologias como o painel de genes neurológicos e o sequenciamento do exoma completo têm revelado diagnósticos antes desconhecidos, possibilitando terapias mais adequadas e melhorando a qualidade de vida dos pacientes.
Além disso, o crescimento da medicina de precisão na neurologia (como em alguns tipos de epilepsia e distrofias musculares) reforça a importância de se identificar a causa genética.
A neurogenética representa uma nova fronteira no cuidado neurológico. Diagnosticar precocemente, entender a origem dos sintomas e orientar o futuro são os principais objetivos desse campo em rápida expansão.
Se você ou alguém da sua família vive com uma condição neurológica de causa desconhecida, considerar uma avaliação genética pode ser o primeiro passo para respostas mais claras e um cuidado mais assertivo.
Dr. Guilherme Lugo
Médico Geneticista
CRM 256188 | RQE 125553
Contato: (21) 98442-0634
Local: SP / MS / Telemedicina
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