Infertilidade conjugal: quando a genética pode ajudar a entender (e tratar)
- Guilherme Lugo
- 27 de mai.
- 2 min de leitura
A infertilidade conjugal afeta cerca de 15% dos casais em idade reprodutiva, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS). Quando um casal tenta engravidar por pelo menos 12 meses, com relações regulares e sem uso de métodos contraceptivos, e não obtém sucesso, é importante investigar as causas — e entre elas, as alterações genéticas são uma possibilidade muitas vezes negligenciada.
O que é infertilidade de causa genética?
Diversos fatores podem interferir na fertilidade, tanto em homens quanto em mulheres. Dentre as causas genéticas mais comuns, destacam-se:
Alterações cromossômicas (como a síndrome de Klinefelter ou translocações balanceadas)
Mutação no gene CFTR, associada à ausência congênita dos canais deferentes (em homens com azoospermia obstrutiva)
Alterações no gene FMR1, relacionadas à falência ovariana precoce
Mutações que afetam a espermatogênese ou a ovulação
Doenças genéticas recessivas que podem ser transmitidas para os filhos (avaliadas em testes de compatibilidade genética)
Além disso, casais que recorrem à fertilização in vitro (FIV) ou que apresentam histórico familiar de infertilidade, abortos de repetição ou filhos com doenças genéticas devem considerar a avaliação genética como parte do processo de investigação e planejamento.
Quando procurar um médico geneticista?
A consulta com o geneticista é indicada quando:
Há histórico de infertilidade ou menopausa precoce em familiares
O espermograma revela alterações importantes, como azoospermia
Foram detectadas alterações cromossômicas em exames prévios
Existem malformações urogenitais congênitas
Há interesse em realizar teste de compatibilidade genética do casal (screening de portadores)
O casal deseja compreender os riscos genéticos antes de procedimentos de reprodução assistida
O que é feito na consulta genética?
Revisão da história clínica e familiar do casal
Solicitação ou revisão de exames genéticos direcionados (cariotipo, microdeleções, testes moleculares)
Orientações sobre possíveis diagnósticos e riscos reprodutivos
Discussão sobre alternativas terapêuticas e reprodutivas (FIV com ou sem diagnóstico genético pré-implantacional, doação de gametas, entre outros)
Aconselhamento genético, com foco no planejamento familiar
Por que essa avaliação é importante?
Entender a causa genética da infertilidade pode:
Evitar tentativas frustradas de tratamentos ineficazes
Guiar decisões mais assertivas sobre as técnicas de reprodução assistida
Reduzir o risco de transmissão de doenças genéticas aos filhos
Ampliar o conhecimento do casal sobre sua saúde reprodutiva e familiar
A genética é uma aliada fundamental na investigação da infertilidade conjugal. Identificar precocemente alterações genéticas permite oferecer soluções personalizadas e aumentar as chances de uma gestação segura.
Se você ou seu parceiro(a) enfrentam dificuldades para engravidar, considere procurar um médico geneticista. O acompanhamento especializado pode fazer toda a diferença no seu caminho para a maternidade ou paternidade.
Dr. Guilherme Lugo
Médico Geneticista
CRM 256188 | RQE 125553
Contato: (21) 98442-0634
Local: SP / MS / Telemedicina
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