Genética do Autismo: o que sabemos até agora?
- Guilherme Lugo
- 25 de mai.
- 3 min de leitura
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição complexa do neurodesenvolvimento que se manifesta nos primeiros anos de vida, com características que variam amplamente entre os indivíduos. Embora a apresentação clínica seja heterogênea, sabemos hoje que a genética desempenha um papel central na origem do autismo — o que tem transformado o diagnóstico, o acompanhamento e o aconselhamento familiar.
O que é o TEA?
O TEA é caracterizado por dificuldades na comunicação e na interação social, além de padrões restritos e repetitivos de comportamento. Alguns dos sinais mais comuns incluem:
Atraso ou ausência na fala
Dificuldade na socialização
Estereotipias (movimentos repetitivos)
Hiperatividade
Seletividade alimentar
Transtornos do sono
Ecolalia (repetição de palavras ou frases)
Estima-se que 1 em cada 100 crianças no mundo receba o diagnóstico de TEA. No Brasil, esse número vem crescendo à medida que o diagnóstico precoce se torna mais comum.
O papel da genética no autismo
As causas do autismo são multifatoriais, ou seja, envolvem a interação de fatores genéticos e ambientais. Entre os fatores genéticos, destacam-se:
Variantes monogênicas, como em síndromes causadas por um único gene (ex: MECP2, FMR1, PTEN)
Variações no número de cópias (CNVs) do DNA, como microdeleções e microduplicações
Alterações cromossômicas maiores, como trissomias ou translocações
Estima-se que até 20% dos casos de TEA apresentem alguma alteração identificável por testes genéticos.
Como a genética pode ajudar no diagnóstico?
Embora o diagnóstico do autismo seja clínico e comportamental, os exames genéticos podem identificar a causa subjacente em muitos casos — especialmente quando há:
Atraso global no desenvolvimento
Dismorfismos (alterações físicas associadas a síndromes)
Macrocefalia ou microcefalia
Epilepsia
Deficiência intelectual
Histórico familiar de autismo ou outras condições neurológicas
Os principais exames genéticos utilizados hoje incluem:
1. Microarray genômico (CMA)
Detecta perdas ou ganhos de material genético (CNVs). É considerado primeiro exame de triagem genética no TEA.
2. Painéis de genes por NGS
Analisam simultaneamente dezenas a centenas de genes relacionados ao autismo e outras condições neurogenéticas.
3. Exoma completo
Avalia todas as regiões codificantes do genoma. É útil quando o painel não revela alterações e há forte suspeita genética.
4. Testes específicos
Para síndromes como:
Síndrome do X-frágil (FMR1)
Síndrome de Rett (MECP2)
Síndrome de Cowden (PTEN)
Por que identificar a causa genética é importante?
Encontrar uma alteração genética no TEA pode:
Explicar o motivo do transtorno e orientar o prognóstico
Direcionar o manejo clínico e terapêutico
Permitir a investigação de comorbidades associadas (ex: cardiopatias, neoplasias)
Auxiliar no aconselhamento genético da família (recorrência em futuras gestações, testes em irmãos, etc.)
O papel do médico geneticista
A avaliação com o geneticista inclui uma anamnese completa, exame físico detalhado e, quando necessário, a solicitação de exames genéticos. Também faz parte do processo o aconselhamento genético pré e pós-teste, explicando:
Os tipos de exames possíveis
O que os resultados podem (ou não) revelar
Implicações para o paciente e familiares
Conclusão
A genética do autismo é uma área em rápida expansão. Os avanços nos exames moleculares têm permitido identificar causas antes desconhecidas, oferecendo respostas a muitas famílias e ampliando o acesso a um cuidado mais individualizado e preciso.
Se você ou alguém da sua família convive com o diagnóstico de TEA e deseja investigar causas genéticas, agende uma avaliação com um médico geneticista. A busca por respostas pode ser o primeiro passo para um cuidado ainda mais completo.
Dr. Guilherme Lugo
Médico Geneticista
CRM 256188 | RQE 125553
Contato: (21) 98442-0634
Local: SP / MS / Telemedicina
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