Doenças Raras: por que falar sobre elas importa tanto?
- Guilherme Lugo
- 25 de mai. de 2025
- 2 min de leitura
Atualizado: 5 de out. de 2025
Você sabia que, embora cada doença rara afete poucas pessoas individualmente, juntas elas impactam milhões de brasileiros?
As doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. Estima-se que existam mais de 7 mil tipos diferentes, e a grande maioria tem origem genética.
O que são doenças raras?
São condições que:
Têm baixa prevalência populacional
Costumam ser crônicas, progressivas e incapacitantes
Podem afetar qualquer órgão ou sistema
Muitas vezes surgem ainda na infância
Exemplos incluem: síndrome de Rett, doença de Pompe, mucopolissacaridose, fibrose cística, atrofia muscular espinhal (AME) e doença de Niemann-Pick tipo C, dentre muitas outras.
Diagnóstico: o primeiro passo para o cuidado
O caminho até o diagnóstico de uma doença rara pode ser longo e difícil. Muitas famílias passam por uma “odisseia diagnóstica”, consultando diversos especialistas antes de chegar à resposta correta.
Por isso, é fundamental a atuação de equipes especializadas e do médico geneticista, que pode:
Avaliar os sinais clínicos e o histórico familiar
Indicar os exames genéticos mais adequados
Esclarecer o diagnóstico e orientar o tratamento
Fornecer aconselhamento genético à família
O papel da genética nas doenças raras
Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética. Com os avanços em testes como painéis de genes, exoma e genoma completo, ficou possível identificar mutações com maior precisão e rapidez.
Além disso, o diagnóstico genético pode abrir portas para tratamentos personalizados, acesso a estudos clínicos, e inclusão em políticas públicas de saúde.
Viver com uma doença rara: desafios e caminhos
Pessoas com doenças raras enfrentam:
Dificuldade de acesso a diagnóstico e tratamento
Pouca informação disponível
Barreiras sociais e preconceito
Desgaste físico, emocional e financeiro da família
Mas também há esperança: nos últimos anos, novas terapias vêm sendo desenvolvidas, incluindo medicamentos de alto custo incorporados ao SUS, como no caso da AME.
Informação salva vidas
Falar sobre doenças raras é essencial para:
Promover o diagnóstico precoce
Ampliar o acesso a especialistas e terapias
Garantir políticas públicas inclusivas
Oferecer suporte adequado às famílias
Quando procurar um geneticista?
Diante de:
Atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor
Malformações congênitas
Crises epilépticas ou regressão de marcos do desenvolvimento
Diagnóstico sugestivo de doença genética ou rara
Casos semelhantes na família
A avaliação com o médico geneticista pode ser decisiva.
As doenças raras não são tão raras quanto parecem. Por isso, é fundamental disseminar conhecimento, promover diagnósticos precoces e lutar por um sistema de saúde mais inclusivo e preparado.
Se você conhece alguém com sinais sugestivos de uma condição rara, encaminhe para avaliação genética. O diagnóstico é o primeiro passo para mudar essa história.
Dr. Guilherme Lugo
Médico Geneticista
CRM 256188 | RQE 125553
Contato: (11) 97883-3402
Local: SP / MS / Telemedicina
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