Baixa estatura: quando procurar um médico geneticista?

A baixa estatura é uma das queixas mais comuns nos consultórios pediátricos e pode ser motivo de preocupação para muitas famílias. Em geral, consideramos baixa estatura quando a altura da criança está abaixo do percentil 3 para sua idade e sexo, segundo as curvas de crescimento populacionais.

Mas afinal, quando a baixa estatura deve ser investigada geneticamente?

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O que pode causar baixa estatura?

A baixa estatura pode ter causas variadas. Em muitos casos, está relacionada a fatores familiares ou variantes normais do crescimento. No entanto, existem situações em que é necessário investigar doenças genéticas ou síndromes específicas que afetam o crescimento.

Entre os principais motivos para investigação genética, destacam-se:

• Discrepância acentuada em relação à altura dos pais;

• Presença de dismorfismos faciais ou corporais;

• Atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor;

• Histórico familiar de doenças genéticas ou síndromes;

• Associação com outras alterações, como cardiopatias, problemas ósseos ou alterações hormonais.

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A importância da avaliação genética

O médico geneticista realiza uma análise clínica detalhada, incluindo o histórico familiar, exame físico minucioso e, se necessário, solicita testes genéticos como cariótipo, microarray ou sequenciamento genético. Esses exames podem identificar síndromes como:

• Síndrome de Turner (em meninas);

• Displasias esqueléticas, como a acondroplasia;

• Síndrome de Noonan;

• Síndrome de Silver-Russell;

• Outras condições genéticas raras que afetam o crescimento.

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Quais os benefícios de um diagnóstico?

Identificar a causa genética da baixa estatura pode:

• Esclarecer o motivo da alteração no crescimento;

• Auxiliar no prognóstico e nas possibilidades de tratamento, como uso de hormônio de crescimento em casos específicos;

• Permitir o acompanhamento adequado com equipe multidisciplinar;

• Fornecer aconselhamento genético à família, especialmente em casos com risco de recorrência em futuras gestações.

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Quando procurar?

Se seu filho (ou paciente) apresenta baixa estatura sem explicação clara, especialmente se associada a outros sinais ou sintomas, a avaliação genética pode ser essencial para o diagnóstico correto e o melhor cuidado possível.

Dr. Guilherme Lugo

Médico Geneticista

CRM 256188 | RQE 125553

Contato: (21) 98442-0634

Local: SP / MS / Telemedicina

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