Síndromes Genéticas e Malformações Congênitas: o que você precisa saber
- Guilherme Lugo
- 25 de mai.
- 2 min de leitura
As malformações congênitas são alterações estruturais presentes desde o nascimento que podem afetar órgãos, membros ou sistemas do corpo. Elas podem ocorrer isoladamente ou fazer parte de síndromes genéticas, que são condições causadas por alterações no material genético e frequentemente envolvem múltiplos sinais e sintomas.
Estima-se que cerca de 3% dos recém-nascidos apresentem algum tipo de malformação congênita. Desses, uma parcela significativa pode ter uma causa genética subjacente.
O que são síndromes genéticas?
Uma síndrome genética ocorre quando uma alteração nos cromossomos ou genes afeta o desenvolvimento físico, cognitivo ou comportamental da pessoa. Essas alterações podem ser:
Numéricas, como na síndrome de Down (trissomia do 21)
Estruturais, como deleções e duplicações cromossômicas (ex: síndrome de Cri-du-chat)
Monogênicas, quando causadas por mutações em um único gene (ex: síndrome de Noonan, síndrome de Marfan)
Malformações congênitas: o que observar?
As malformações podem afetar diferentes regiões do corpo e variam de leves a graves. Alguns exemplos incluem:
Cardiopatias congênitas (defeitos no coração)
Fendas orofaciais (lábio leporino e/ou palato fendido)
Malformações do sistema nervoso central
Anomalias renais ou genitais
Anomalias dos membros (polidactilia, sindactilia)
Quando essas alterações ocorrem em conjunto com atrasos no desenvolvimento, dismorfismos (alterações na face ou crânio), ou histórico familiar sugestivo, há maior suspeita de uma síndrome genética associada.
Como o geneticista pode ajudar?
O médico geneticista atua na investigação da causa das malformações e síndromes genéticas, por meio de:
Avaliação clínica detalhada
Anamnese completa (gestacional, neonatal, familiar)
Exame físico com busca de dismorfias e padrões sindrômicos
Solicitação de exames genéticos
Cariótipo (alterações cromossômicas maiores)
Microarray (CMA) (para detectar perdas/ganhos submicroscópicos de DNA)
Sequenciamento de nova geração (NGS), incluindo:
Painéis sindrômicos
Exoma completo
Testes específicos para síndromes clínicas
Aconselhamento genético
Orientações sobre o diagnóstico, prognóstico e riscos de recorrência
Apoio à família na compreensão da condição
Quando suspeitar de uma síndrome genética?
Deve-se considerar avaliação genética em casos como:
Malformações múltiplas
Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
Deficiência intelectual
Epilepsia associada a dismorfismos
Histórico familiar de malformações ou síndromes
Recorrência de perdas gestacionais ou natimortos
O diagnóstico faz diferença
Identificar a causa genética de uma síndrome ou malformação é fundamental para:
Esclarecer o diagnóstico
Prever riscos de saúde associados
Direcionar o manejo clínico e terapêutico
Prevenir novos casos na família (aconselhamento reprodutivo)
Como se preparar para a primeira consulta genética?
Antes da consulta, é ideal reunir:
Relatórios de exames de imagem (USG, RNM, ECO)
Resultados de exames genéticos já realizados
Fotos de infância, quando houver alterações faciais progressivas
Histórico familiar detalhado (incluindo perdas gestacionais)
As síndromes genéticas são causas importantes de malformações congênitas e outras condições do desenvolvimento. Com o apoio da genética médica, é possível oferecer diagnósticos mais precisos, condutas personalizadas e suporte adequado para cada família.
Se você tem um filho com malformações, atraso no desenvolvimento ou histórico familiar sugestivo, agende uma avaliação com um médico geneticista. A investigação pode mudar o rumo do cuidado.
Dr. Guilherme Lugo
Médico Geneticista
CRM 256188 | RQE 125553
Contato: (21) 98442-0634
Local: SP / MS / Telemedicina
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