Entenda quem deve receber aconselhamento genético

Você já ouviu falar em aconselhamento genético? Essa é uma abordagem essencial da genética médica que ajuda a identificar, compreender e lidar com doenças genéticas e hereditárias, tanto em nível individual quanto familiar. Mas afinal, quem deve procurar esse tipo de atendimento?

A resposta é simples: pessoas de todas as idades, em diferentes momentos da vida, podem se beneficiar de uma avaliação com o médico geneticista. Abaixo, explico os principais perfis de pacientes que devem considerar o aconselhamento genético:

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Recém-nascidos e bebês

• Malformações congênitas (como alterações cardíacas, craniofaciais, genitais, entre outras)

• Problemas neurológicos ou metabólicos desde o nascimento

• Alterações detectadas no teste do pezinho ou exames neonatais

  
  

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Crianças

• Atrasos no desenvolvimento motor e/ou da fala

• Dificuldades de aprendizagem ou comportamento

• Transtornos do neurodesenvolvimento, como autismo, TDAH, entre outros

• Baixa estatura, microcefalia ou macrocefalia

• Suspeita de síndromes genéticas (ex: Síndrome de Down, Síndrome de Williams)

  
  

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Adolescentes

• Atraso puberal ou alterações no desenvolvimento sexual

• Crescimento abaixo do esperado

• Distúrbios hormonais ou infertilidade precoce

• Condições neuromusculares ou metabólicas de evolução lenta

  
  

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Casais em fase de planejamento familiar

• Avaliação pré-concepcional para detectar riscos genéticos (como portadores de doenças recessivas)

• Histórico familiar de doenças hereditárias

• Parentes consanguíneos

• Casais que passaram por perdas gestacionais repetidas

  
  

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Gestantes

• Alterações detectadas no ultrassom morfológico ou em exames de rastreio pré-natal

• Histórico familiar de síndromes genéticas ou malformações

• Idade materna avançada (geralmente acima de 35 anos)

• Casais com filhos anteriores afetados

  
  

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Adultos

• Doenças neurológicas de início precoce, como epilepsias, distonias, esclerose lateral amiotrófica (ELA)

• Diagnóstico pessoal ou familiar de câncer hereditário, como câncer de mama, ovário, cólon ou próstata com início precoce

• Cardiopatias hereditárias, como miocardiopatias, arritmias graves ou morte súbita na família

• Doenças raras sem diagnóstico definido

  
  

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Idosos

• Doenças neurodegenerativas como Alzheimer ou Parkinson, especialmente em casos com múltiplos familiares afetados

• Avaliação de possíveis síndromes genéticas de manifestação tardia

• Prevenção e orientação para familiares em risco

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Outros casos que merecem atenção

• Casos de consanguinidade

• Histórico familiar de doenças sem diagnóstico claro

• Presença de múltiplos casos da mesma condição em diferentes gerações

• Testes genéticos com resultados alterados que precisam de interpretação médica

  
  

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Quando procurar um geneticista?

O médico geneticista é o profissional capacitado para avaliar o risco genético, propor exames adequados e oferecer orientações personalizadas para cada caso. O objetivo do aconselhamento genético é informar, acolher e planejar ações que possam melhorar a qualidade de vida do paciente e da sua família.

Se você se identificou com alguma das situações acima ou conhece alguém que pode se beneficiar, agende uma consulta com um geneticista. O cuidado começa com o conhecimento.

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Dr. Guilherme Lugo

Médico Geneticista

CRM 256188 | RQE 125553

Contato: (11) 97883-3402

Local: SP / MS / Telemedicina

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