O que esperar da primeira avaliação com o médico geneticista?
- Guilherme Lugo
- 18 de mai.
- 2 min de leitura
Atualizado: 25 de mai.
A primeira consulta com um médico geneticista costuma gerar muitas dúvidas para os pacientes e familiares. Afinal, o que será avaliado? Quais informações levar? Precisa de exames prévios? Neste post, explicamos o que acontece nessa etapa fundamental do cuidado em genética médica — e como se preparar para que ela seja o mais completa e eficiente possível.
Qual é o objetivo da consulta genética?
O principal objetivo da avaliação genética é investigar se há uma condição hereditária ou congênita que explique os sinais clínicos do paciente. A consulta também é indicada para:
Esclarecimento de diagnósticos complexos ou raros
Avaliação de risco genético para familiares
Orientação sobre testes genéticos disponíveis
Discussão de implicações clínicas, reprodutivas e familiares
O que acontece na primeira consulta?
Durante a consulta inicial, o médico geneticista realizará uma avaliação detalhada, que pode incluir:
História clínica e familiar minuciosa, com ênfase em padrões de herança
Análise de exames prévios, quando disponíveis
Exame físico direcionado, com atenção a sinais dismórficos, neurológicos ou metabólicos
Discussão diagnóstica, com hipóteses baseadas em dados clínicos e familiares
Aconselhamento genético pré-teste, quando houver indicação de testes genéticos
Esclarecimentos sobre implicações do diagnóstico para o paciente e para a família
Em casos onde o teste já foi realizado anteriormente, pode ser feito o aconselhamento genético pós-teste, explicando o resultado, suas consequências e orientações de seguimento.
Saiba o que você deve apresentar na primeira consulta:
Para tornar a consulta mais produtiva e direcionada, recomendamos levar:
Relatórios médicos anteriores (neurologia, pediatria, cardiologia, etc.)
Resultados de exames laboratoriais e de imagem
Testes genéticos já realizados (mesmo que inconclusivos)✔️ Cartão da gestante (se o paciente for criança)
Informações sobre histórico familiar (doenças, perdas gestacionais, consanguinidade, etc.)
Registro de sintomas e marcos do desenvolvimento neuropsicomotor
Lista atualizada de medicações e terapias em uso.
A consulta com o geneticista é diferente — e transformadora
Mais do que buscar um diagnóstico, o atendimento em genética é um processo contínuo de cuidado, escuta e planejamento familiar. A consulta inicial é apenas o primeiro passo em uma jornada que pode envolver exames complementares, discussões com outros especialistas e orientações a longo prazo.
📌 Se você (ou alguém da sua família) apresenta sinais clínicos sugestivos de doença genética, atraso no desenvolvimento, malformações ou histórico familiar relevante, a avaliação com um médico geneticista pode fazer toda a diferença.
Quer saber mais ou agendar sua avaliação? Entre em contato conosco!
Dr. Guilherme Lugo
Médico Geneticista
CRM 256188 | RQE 125553
Contato: (21) 98442-0634
Local: SP / MS / Telemedicina
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